Le syndrome de Klinefelter est une aneuploïdie qui se caractérise chez l'humain par un chromosome sexuel X supplémentaire.

L'individu présente alors deux chromosomes X et un chromosome Y, soit 47 chromosomes au lieu de 46.

L'individu est de caractère masculin mais potentiellement infertile.

 

Histoire

Ce syndrome a été décrit en 1942 mais son étiologie était alors inconnue. C'est en 1959 que l'origine chromosomique de ce syndrome fut découverte.

 

Causes

Les origines de cette particularité se trouvent lors de la méiose des gamètes des parents du sujet, lorsque les chromosomes sexuels ne se répartissent pas normalement. Un autre groupe nommé "mosaïque" trouve ses origines lors de la mitose. Ce groupe représente à peu près 10% des cas de syndrome de Klinefelter. Les individus dits "mosaïque" n'ont pas toutes les cellules atteintes par la particularité chromosomique et sont donc pour certains en mesure d'avoir des enfants.